Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transkriptionsfaktor HNF4alpha

Das Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor der unter anderem die Expression des Transkriptionsfaktors HNF1-alpha reguliert. Mutationen lösen einen autosomal dominanten Diabetes MODY1 oder eine hyperinsulinämische Hypoglycämie aus.

Phänotyp

Neben einem MODY1 kann die Mutation R76W auch einen atypisches dominantes Fanconi-Syndrom auslösen[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY1 Diabetes
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A

Referenzen:

1.

Stanescu DE et al. (2012) Novel Presentations of Congenital Hyperinsulinism due to Mutations in the MODY genes: HNF1A and HNF4A.

[^]
2.

Hamilton AJ et al. (2014) The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype.

[^]
3.

Eeckhoute J et al. (2001) Maturity-onset diabetes of the young Type 1 (MODY1)-associated mutations R154X and E276Q in hepatocyte nuclear factor 4alpha (HNF4alpha) gene impair recruitment of p300, a key transcriptional co-activator.

[^]
4.

Barrio R et al. (2002) Nine novel mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) candidate genes in 22 Spanish families.

[^]
5.

Pearson ER et al. (2007) Macrosomia and hyperinsulinaemic hypoglycaemia in patients with heterozygous mutations in the HNF4A gene.

[^]
6.

None (1989) Maturity-onset diabetes of the young (MODY).

[^]
7.

Yamagata K et al. (1996) Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1)

[^]
8.

Lindner T et al. (1997) Hepatic function in a family with a nonsense mutation (R154X) in the hepatocyte nuclear factor-4alpha/MODY1 gene.

[^]
9.

Furuta H et al. (1997) Organization and partial sequence of the hepatocyte nuclear factor-4 alpha/MODY1 gene and identification of a missense mutation, R127W, in a Japanese family with MODY.

[^]
10.

Hani EH et al. (1998) A missense mutation in hepatocyte nuclear factor-4 alpha, resulting in a reduced transactivation activity, in human late-onset non-insulin-dependent diabetes mellitus.

[^]
11.

Møller AM et al. (1999) A novel Phe75fsdelT mutation in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in a Danish pedigree with maturity-onset diabetes of the young.

[^]
12.

NCBI article

NCBI 3172 [^]
13.

OMIM.ORG article

Omim 600281 [^]
14.

Orphanet article

Orphanet ID 122455 [^]
Update: 9. Mai 2019