Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transkriptionsfaktor HNF4alpha

Das Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor der unter anderem die Expression des Transkriptionsfaktors HNF1-alpha reguliert. Mutationen lösen einen autosomal dominanten Diabetes MODY1 oder eine hyperinsulinämische Hypoglycämie aus.

Phänotyp

Neben einem MODY1 kann die Mutation R76W auch einen atypisches dominantes Fanconi-Syndrom auslösen[1]

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY1 Diabetes
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A

Referenzen:

1.

Stanescu DE et al. (2012) Novel Presentations of Congenital Hyperinsulinism due to Mutations in the MODY genes: HNF1A and HNF4A.

[^]
2.

Eeckhoute J et al. (2001) Maturity-onset diabetes of the young Type 1 (MODY1)-associated mutations R154X and E276Q in hepatocyte nuclear factor 4alpha (HNF4alpha) gene impair recruitment of p300, a key transcriptional co-activator.

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3.

Barrio R et al. (2002) Nine novel mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) candidate genes in 22 Spanish families.

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4.

Pearson ER et al. (2007) Macrosomia and hyperinsulinaemic hypoglycaemia in patients with heterozygous mutations in the HNF4A gene.

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5.

Hamilton AJ et al. (2014) The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype.

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6.

Fajans SS et al. (1989) Maturity-onset diabetes of the young (MODY).

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7.

Yamagata K et al. (1996) Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1)

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8.

Lindner T et al. (1997) Hepatic function in a family with a nonsense mutation (R154X) in the hepatocyte nuclear factor-4alpha/MODY1 gene.

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9.

Furuta H et al. (1997) Organization and partial sequence of the hepatocyte nuclear factor-4 alpha/MODY1 gene and identification of a missense mutation, R127W, in a Japanese family with MODY.

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10.

Hani EH et al. (1998) A missense mutation in hepatocyte nuclear factor-4 alpha, resulting in a reduced transactivation activity, in human late-onset non-insulin-dependent diabetes mellitus.

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11.

Møller AM et al. (1999) A novel Phe75fsdelT mutation in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in a Danish pedigree with maturity-onset diabetes of the young.

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