Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Natrium-Glucose-Transporter 1

Das Gen kodiert einen Transporter für Glucose und Galactose. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung einer Glucose-Galactose-Malabsorption.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1

Referenzen:

1.

Turk E et al. (1994) Structure of the human Na+/glucose cotransporter gene SGLT1.

[^]
2.

Martín MG et al. (1996) Defects in Na+/glucose cotransporter (SGLT1) trafficking and function cause glucose-galactose malabsorption.

[^]
3.

Turk E et al. (1997) Membrane topology motifs in the SGLT cotransporter family.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 119693 [^]
5.

NCBI article

NCBI 6523 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 182380 [^]
7.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Glucose-Cotransporter_1) [^]
Update: 9. Mai 2019