Molekulargenetisches Labor
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Natrium-Glucose-Transporter 1

Das Gen kodiert einen Transporter für Glucose und Galactose. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung einer Glucose-Galactose-Malabsorption.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1

Referenzen:

1.

Turk E et al. (1994) Structure of the human Na+/glucose cotransporter gene SGLT1.

external link
2.

Martín MG et al. (1996) Defects in Na+/glucose cotransporter (SGLT1) trafficking and function cause glucose-galactose malabsorption.

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3.

Turk E et al. (1997) Membrane topology motifs in the SGLT cotransporter family.

external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 119693 external link
5.

NCBI article

NCBI 6523 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 182380 external link
7.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Glucose-Cotransporter_1) external link
Update: 14. August 2020
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