Zink-Finger Protein 57
Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.
Diagnostik:
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Hypomethylierungs-Syndrom
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DNMT1
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DNMT3A
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DNMT3B
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KHDC3L
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MECP2
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NLRP2
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 1
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 2
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KHDC3L
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ZFP57
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Referenzen:
| 1. |
Caliebe A et. al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation. [^] |
| 2. |
Boonen SE et. al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings. [^] |
| 3. |
Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57. [^] |
