Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
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1. |
Caliebe A et al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation. ![]() |
2. |
Boonen SE et al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings. ![]() |
3. |
Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57. ![]() |
4. |
OMIM.ORG article Omim 612192![]() |
5. |
Orphanet article Orphanet ID 206724![]() |
6. |
NCBI article NCBI 346171![]() |