Zink-Finger Protein 57
Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.
Gentests:
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Hypomethylierungs-Syndrom
|
||||
|
DNMT1
|
|||
|
|
DNMT3A
|
|||
|
|
DNMT3B
|
|||
|
|
KHDC3L
|
|||
|
|
MECP2
|
|||
|
|
NLRP2
|
|||
|
|
NLRP7
|
|||
|
Rekurrente Blasenmole 1
|
|||
|
|
NLRP7
|
||
|
|
Rekurrente Blasenmole 2
|
|||
|
|
|
KHDC3L
|
||
|
|
ZFP57
|
|||
|
|
|
|
|
Referenzen:
| 1. |
Caliebe A et al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation. [^] |
| 2. |
Boonen SE et al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings. [^] |
| 3. |
Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57. [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 612192 [^] |
| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 206724 [^] |
| 6. |
NCBI article NCBI 346171 [^] |
Update: 9. Mai 2019
