Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zink-Finger Protein 57

Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57
Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57

Referenzen:

1.

Caliebe A et. al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation.

[^]
2.

Boonen SE et. al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings.

[^]
3.

Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.

[^]
Update: 26. September 2018