Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Hypomethylierungs-Syndrom
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DNMT1
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DNMT3A
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DNMT3B
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KHDC3L
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MECP2
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NLRP2
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 1
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 2
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KHDC3L
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ZFP57
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| 1. |
Caliebe A et al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation. 
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| 2. |
Boonen SE et al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings.
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| 3. |
Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 612192
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 206724
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| 6. |
NCBI article NCBI 346171
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