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Integrin, alpha-2B

Das ITGA2B-Gen kodiert eine wichtige Komponente des Glycoprotein IIb-IIIa Komplexes, welcher für die Bindung von Fibrinogen und die Aggregation von Thrombozyten verantwortlich ist. Mutationen verursachen die selten autosomal rezessive Glanzmann-Thrombasthenie dagegen sind Polymorphismen für die Alloimmun-Thrombozytopenie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3

Referenzen:

1.

Nair S et al. (2005) Mutations in GPIIIa molecule as a cause for Glanzmann thrombasthenia in Indian patients.

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2.

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3.

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4.

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Orphanet article

Orphanet ID 122690 external link
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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 607759 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Integrin_α-IIb) external link
Update: 14. August 2020
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