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Sulfonyl-Harnstoffrezeptor der beta-Zellen

Das Gen ABCC8 kodiert den Sulfonylharnstoff-Rezeptor einer regulierenden Komponente des einwärts gerichteten Kaliumkanals. Bei einem Funktionsverlust dieses Proteins kommt es zu einer ständigen Stimulation der Insulinsekretion. Die resultierende hypoglkämischer Hyperinsulinämie ist eine rezessive und seltener eine dominante Erkrankung. Funktionssteigernde Mutationen führen dagegen zu einem permanenten oder transienten neonatalen Diabetes mellitus, welcher autosomal rezessive oder dominant auftreten kann.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
DEND-Syndrom
KCNJ11
GCK
INS
KCNJ11
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
PRPS1
Wolcott-Rallison-Syndrom
EIF2AK3
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
MODY12 Diabetes
ABCC8

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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