Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Gamma-glutamyl carboxylase

Das Gen kodiert eine Enzym, welches für die postranslationale Modifikation eines Vitamin K-abhängigen Proteins verantwortlich ist. Bei Mutationen resultiert eine Gerinnungsstörung wie bei einer Cumarinmedikation. Die Gerinnungsfaktoren II, VII, IX, und X sind vermindert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX

Referenzen:

1.

Mutucumarana VP et al. (2000) Expression and characterization of the naturally occurring mutation L394R in human gamma-glutamyl carboxylase.

[^]
2.

Spronk HM et al. (2000) Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

[^]
3.

Rost S et al. (2004) Compound heterozygous mutations in the gamma-glutamyl carboxylase gene cause combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

[^]
4.

Brenner B et al. (1990) Hereditary deficiency of all vitamin K-dependent procoagulants and anticoagulants.

[^]
5.

Brenner B et al. (1998) A missense mutation in gamma-glutamyl carboxylase gene causes combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

[^]
Update: 26. September 2018