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Gamma-glutamyl carboxylase

Das Gen kodiert eine Enzym, welches für die postranslationale Modifikation eines Vitamin K-abhängigen Proteins verantwortlich ist. Bei Mutationen resultiert eine Gerinnungsstörung wie bei einer Cumarinmedikation. Die Gerinnungsfaktoren II, VII, IX, und X sind vermindert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX

Referenzen:

1.

Brenner B et al. (1990) Hereditary deficiency of all vitamin K-dependent procoagulants and anticoagulants.

external link
2.

Brenner B et al. (1998) A missense mutation in gamma-glutamyl carboxylase gene causes combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

external link
3.

Mutucumarana VP et al. (2000) Expression and characterization of the naturally occurring mutation L394R in human gamma-glutamyl carboxylase.

external link
4.

Spronk HM et al. (2000) Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

external link
5.

Rost S et al. (2004) Compound heterozygous mutations in the gamma-glutamyl carboxylase gene cause combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors.

external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 122083 external link
7.

NCBI article

NCBI 2677 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 137167 external link
9.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Gamma-Glutamylcarboxylase) external link
Update: 14. August 2020
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