Komplement-Faktor H-related 3
Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration. Der Polymorphismus der Deletion dieses und des benachbarten CFHR1-Gens zeigt eine Assoziation mit Lupus erythematodes und IgA-Nephropathie.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.
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2. |
Hughes AE et al. (2006) A common CFH haplotype, with deletion of CFHR1 and CFHR3, is associated with lower risk of age-related macular degeneration.
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3. |
Skerka C et al. (1993) A novel short consensus repeat-containing molecule is related to human complement factor H.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 286593
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5. |
NCBI article
NCBI 10878
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 605336
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Update: 14. August 2020