Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Komplement-Faktor H-related 1

Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration. Der Polymorphismus der Deletion dieses und des benachbarten CFHR3-Gens zeigt eine Assoziation mit Lupus erythematodes und IgA-Nephropathie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
PLG
THBD
Altersabhängige Makuladegeneration 01
APOE
ARMS2
C2
C3
CFH
CFHR1
CFHR3
KCNT2
IgA-Nephropathie
CFHR1
CFHR3
CFHR5
IgA-Nephropathie Typ 1
IgA-Nephropathie Typ 2
IgA-Nephropathie Typ 3
SPRY2
Lupus erythematodes Nephritis
C1QA
C1QB
C1QC
CFHR1
CFHR3

Referenzen:

1.

Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.

[^]
2.

Hughes AE et al. (2006) A common CFH haplotype, with deletion of CFHR1 and CFHR3, is associated with lower risk of age-related macular degeneration.

[^]
3.

Skerka C et al. (1993) A novel short consensus repeat-containing molecule is related to human complement factor H.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 3078 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 134371 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 286578 [^]
Update: 29. April 2019