Molekulargenetisches Labor
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Phospholipase C, epsilon-1

Das Gen PLCE1 kodiert eine Phospholipase. Mutationen sind für das autosomal rezessive kongenitale nephrotische Syndrom 3 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1

Referenzen:

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Hinkes B et al. (2006) Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible.

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Jefferson JA et al. (2007) Familial nephrotic syndrome: PLCE1 enters the fray.

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Orphanet article

Orphanet ID 159233 external link
Update: 14. August 2020
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