Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Phospholipase C, epsilon-1

Das Gen PLCE1 kodiert eine Phospholipase. Mutationen sind für das autosomal rezessive kongenitale nephrotische Syndrom 3 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1

Referenzen:

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Orphanet article

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Update: 29. April 2019