Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kollagen Typ IV, alpha 1

Das COL4A1 Gen kodiert eine Kollagen alpha Kette, die in fast allen Basalmembranen zu finden ist. Mutationen rufen autosomal dominant vererbte Störungen in Nieren, Gefäßen und Gehirn hervor.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

HANAC-Syndrome
COL4A1
COL4A2
Porenzephalie 1
COL4A1
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
COL4A1
COL4A2

Referenzen:

1.

Favor J et al. (2007) Type IV procollagen missense mutations associated with defects of the eye, vascular stability, the brain, kidney function and embryonic or postnatal viability in the mouse, Mus musculus: an extension of the Col4a1 allelic series and the identification of the first two Col4a2 mutant alleles.

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2.

Zhang KW et al. (2007) Do mutations in COL4A1 or COL4A2 cause thin basement membrane nephropathy (TBMN)?

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3.

Pollner R et al. (1997) Cooperative and competitive interactions of regulatory elements are involved in the control of divergent transcription of human Col4A1 and Col4A2 genes.

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4.

Sado Y et al. (1998) Organization and expression of basement membrane collagen IV genes and their roles in human disorders.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 120716 [^]
6.

NCBI article

NCBI 1282 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 120130 [^]
8.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (COL4A1) [^]
Update: 9. Mai 2019