Molekulargenetisches Labor
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Kollagen Typ IV, alpha 1

Das COL4A1 Gen kodiert eine Kollagen alpha Kette, die in fast allen Basalmembranen zu finden ist. Mutationen rufen autosomal dominant vererbte Störungen in Nieren, Gefäßen und Gehirn hervor.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

HANAC-Syndrome
COL4A1
COL4A2
Porenzephalie 1
COL4A1
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
COL4A1
COL4A2

Referenzen:

1.

Favor J et al. (2007) Type IV procollagen missense mutations associated with defects of the eye, vascular stability, the brain, kidney function and embryonic or postnatal viability in the mouse, Mus musculus: an extension of the Col4a1 allelic series and the identification of the first two Col4a2 mutant alleles.

external link
2.

Zhang KW et al. (2007) Do mutations in COL4A1 or COL4A2 cause thin basement membrane nephropathy (TBMN)?

external link
3.

Pollner R et al. (1997) Cooperative and competitive interactions of regulatory elements are involved in the control of divergent transcription of human Col4A1 and Col4A2 genes.

external link
4.

Sado Y et al. (1998) Organization and expression of basement membrane collagen IV genes and their roles in human disorders.

external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 120716 external link
6.

NCBI article

NCBI 1282 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 120130 external link
8.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (COL4A1) external link
Update: 14. August 2020
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