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Nephrocystin 6

Das Gen CEP290 kodiert Nephrozystin 6 ein zentrosomales Protein. Mutationen in diesem Gen können für die verschiedensten autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich sein: Nephronophthise 6, Lebersche kongenitale Amaurose 10, Joubert-Syndrom 5, Meckel-Syndrom 4, Senior-Loken-Syndrom 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 14.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 06
CEP290
Bardet-Biedl-Syndrom 14
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Lebersche kongenitale Amaurose 10
CEP290
Joubert-Syndrom 05
CEP290

Referenzen:

1.

Sayer JA et al. (2006) The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4.

external link
2.

Valente EM et al. (2006) Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 610142 external link
4.

NCBI article

NCBI 80184 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 119343 external link
Update: 14. August 2020
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