Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Myosin IE

Das MYO1E-Gen kodiert ein nicht-muskuläres Myosin, welches mit der Zellmembran assoziiert ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der FSGS vom Typ 6.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E

Referenzen:

1.

Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury.

external link
2.

Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.

external link
3.

Bement WM et al. (1994) Cloning and mRNA expression of human unconventional myosin-IC. A homologue of amoeboid myosins-I with a single IQ motif and an SH3 domain.

external link
4.

Hasson T et al. (1996) Mapping of unconventional myosins in mouse and human.

external link
5.

NCBI article

NCBI 4643 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 601479 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 270032 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz