Myosin IE
Das MYO1E-Gen kodiert ein nicht-muskuläres Myosin, welches mit der Zellmembran assoziiert ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der FSGS vom Typ 6.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury.
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2. |
Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.
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3. |
Bement WM et al. (1994) Cloning and mRNA expression of human unconventional myosin-IC. A homologue of amoeboid myosins-I with a single IQ motif and an SH3 domain.
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4. |
Hasson T et al. (1996) Mapping of unconventional myosins in mouse and human.
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5. |
NCBI article
NCBI 4643
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 601479
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7. |
Orphanet article
Orphanet ID 270032
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Update: 14. August 2020