Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Myosin IE

Das MYO1E-Gen kodiert ein nicht-muskuläres Myosin, welches mit der Zellmembran assoziiert ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der FSGS vom Typ 6.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E

Referenzen:

1.

Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury.

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2.

Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.

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3.

Bement WM et al. (1994) Cloning and mRNA expression of human unconventional myosin-IC. A homologue of amoeboid myosins-I with a single IQ motif and an SH3 domain.

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4.

Hasson T et al. (1996) Mapping of unconventional myosins in mouse and human.

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5.

NCBI article

NCBI 4643 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 601479 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 270032 [^]
Update: 9. Mai 2019