Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das AVP-Gen kodiert das antidiuretische Hormon AVP, welches vom Hypophysenhinterlappen sezerniert wird. Mutationen sind für den autosomal dominanten zentralen Diabetes insipidus verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Bahnsen U et al. (1992) A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus. 
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| 2. |
Ito M et al. (1991) A single base substitution in the coding region for neurophysin II associated with familial central diabetes insipidus.
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| 3. |
Ito M et al. (1993) Possible involvement of inefficient cleavage of preprovasopressin by signal peptidase as a cause for familial central diabetes insipidus.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 118943
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| 5. |
NCBI article NCBI 551
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 192340
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| 7. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Antidiuretisches_Hormon)
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