Molekulargenetisches Labor
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Arginin Vasopressin

Das AVP-Gen kodiert das antidiuretische Hormon AVP, welches vom Hypophysenhinterlappen sezerniert wird. Mutationen sind für den autosomal dominanten zentralen Diabetes insipidus verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Zentraler Diabetes insipidus
AVP

Referenzen:

1.

Bahnsen U et al. (1992) A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.

external link
2.

Ito M et al. (1991) A single base substitution in the coding region for neurophysin II associated with familial central diabetes insipidus.

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3.

Ito M et al. (1993) Possible involvement of inefficient cleavage of preprovasopressin by signal peptidase as a cause for familial central diabetes insipidus.

external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 118943 external link
5.

NCBI article

NCBI 551 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 192340 external link
7.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Antidiuretisches_Hormon) external link
Update: 14. August 2020
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