Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Arginin Vasopressin

Das AVP-Gen kodiert das antidiuretische Hormon AVP, welches vom Hypophysenhinterlappen sezerniert wird. Mutationen sind für den autosomal dominanten zentralen Diabetes insipidus verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Zentraler Diabetes insipidus
AVP

Referenzen:

1.

Bahnsen U et al. (1992) A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.

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2.

Ito M et al. (1991) A single base substitution in the coding region for neurophysin II associated with familial central diabetes insipidus.

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3.

Ito M et al. (1993) Possible involvement of inefficient cleavage of preprovasopressin by signal peptidase as a cause for familial central diabetes insipidus.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 118943 [^]
5.

NCBI article

NCBI 551 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 192340 [^]
7.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Antidiuretisches_Hormon) [^]
Update: 9. Mai 2019