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TRP7-Kationenkanal

Das Gen TRPM7 kodiert ähnlich wie TRPM6 einen Ionenkanal für divalente Kationen, insbesondere Magnesium, deshalb könnte es eine Rolle bei der Magnesiumhomöostase spielen. Eine Assoziation mit amyotropher Lateralsklerose ist bekannt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7

Referenzen:

1.

Schmitz C et al. (2005) The channel kinases TRPM6 and TRPM7 are functionally nonredundant.

external link
2.

Li M et al. (2006) Functional characterization of homo- and heteromeric channel kinases TRPM6 and TRPM7.

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3.

Schlingmann KP et al. (2007) TRPM6 and TRPM7--Gatekeepers of human magnesium metabolism.

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4.

Li M et al. (2007) Molecular determinants of Mg2+ and Ca2+ permeability and pH sensitivity in TRPM6 and TRPM7.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 605692 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 159298 external link
7.

NCBI article

NCBI 54822 external link
Update: 14. August 2020
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