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Rezeptor des epidermalen Wachstumsfaktors

Das Gen kodiert den Rezeptor für den epidermalen Wachstumsfaktor. Mutationen werden in Tumorzellen des nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinoms gefunden und können das Ansprechen gegenüber verschiedenen Zytostatika beeinflussen. Darüberhinaus scheint der Rezeptor eine Bedeutung bei der Regulation des Magnesiumhaushaltes zu spielen indem er den Magnesiumkanal TRPM6 steuert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7

Referenzen:

1.

Groenestege WM et al. (2007) Impaired basolateral sorting of pro-EGF causes isolated recessive renal hypomagnesemia.

external link
2.

Tejpar S et al. (2007) Magnesium wasting associated with epidermal-growth-factor receptor-targeting antibodies in colorectal cancer: a prospective study.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 121311 external link
4.

NCBI article

NCBI 1956 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 131550 external link
6.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (EGF-Rezeptor) external link
Update: 14. August 2020
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