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Argininosuccinat-Synthetase

Das ASS-Gen kodiert die Argininosuccinat-Synthetase, ein Leberenzym welches an der Beseitigung von Stickstoff beteiligt ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust dieses Enzyms führen, verursachen die autosomal rezessive Erkrankung Citrullinämie Typ1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Citrullinämie Typ 1
ASS1

Referenzen:

1.

Kobayashi K et al. (1990) Heterogeneity of mutations in argininosuccinate synthetase causing human citrullinemia.

external link
2.

Orphanet article

Orphanet ID 121468 external link
3.

NCBI article

NCBI 445 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 603470 external link
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Argininosuccinat-Synthase) external link
Update: 14. August 2020
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