Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Methioninadenosyltransferase I alpha

Das Genprodukt von MAT1A ist eine wichtiges Enzym im Stoffechsel schwefelhaltiger Aminosäuren. In der Regel führen homozygote loss-of-function Mutationen führen zu einem Methioninadenosyltransferase-Mangel, der durch toxische Schäden der Hypermethioninämie gekennzeichnet ist. Obwohl die Erkrankung überwiegend rezessiv vererbt wird, besteht für die Mutation p.R264H(CGT>CAT) ein dominanter Erbgang.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A

Referenzen:

1.

Gaull GE et al. (1974) Methionine adenosyltransferase deficiency: new enzymatic defect associated with hypermethioninemia.

[^]
2.

Ubagai T et al. (1995) Molecular mechanisms of an inborn error of methionine pathway. Methionine adenosyltransferase deficiency.

[^]
3.

Chamberlin ME et al. (1996) Demyelination of the brain is associated with methionine adenosyltransferase I/III deficiency.

[^]
4.

Chamberlin ME et al. (2000) Methionine adenosyltransferase I/III deficiency: novel mutations and clinical variations.

[^]
5.

Blom HJ et al. (1992) Persistent hypermethioninaemia with dominant inheritance.

[^]
6.

Surtees R et al. () Association of demyelination with deficiency of cerebrospinal-fluid S-adenosylmethionine in inborn errors of methyl-transfer pathway.

[^]
7.

Gahl WA et al. (1987) Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency in a 31-year-old man.

[^]
8.

Gaull GE et al. (1981) Hypermethioninemia associated with methionine adenosyltransferase deficiency: clinical, morphologic, and biochemical observations on four patients.

[^]
9.

Mudd SH et al. (1995) Isolated persistent hypermethioninemia.

[^]
10.

Hazelwood S et al. (1998) Normal brain myelination in a patient homozygous for a mutation that encodes a severely truncated methionine adenosyltransferase I/III.

[^]
11.

Orphanet article

Orphanet ID 173216 [^]
12.

NCBI article

NCBI 4143 [^]
13.

OMIM.ORG article

Omim 610550 [^]
Update: 29. April 2019