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ALMS1 Gen

Mutationen des ALMS1 Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung Almström-Syndrom verantwortlich.

Epidemiologie

Die geschätzte Prävalenz des Almström-Syndroms beträgt <1:100,000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Phänotyp

Das Vollbild eines Alström-Syndroms entwickeln nur die Träger zweier mutierter Allele. Obwohl es eine rezessive Erkrankung ist, können auch heterezügote Mutationsträger Auffälligkeiten zeigen, wie Adipositas, triglyceridreiche Fettstoffwechselstörung und Diabetes melitus Typ 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Alström-Syndrom
ALMS1

Referenzen:

1.

Collin GB et al. (2002) Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome.

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2.

Hearn T et al. (2002) Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome.

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3.

Minton JA et al. (2006) Syndromic obesity and diabetes: changes in body composition with age and mutation analysis of ALMS1 in 12 United Kingdom kindreds with Alstrom syndrome.

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4.

Li G et al. (2007) A role for Alström syndrome protein, alms1, in kidney ciliogenesis and cellular quiescence.

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5.

Collin GB et al. (1997) Homozygosity mapping at Alström syndrome to chromosome 2p.

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6.

Marshall JD et al. (1997) Genealogy, natural history, and phenotype of Alström syndrome in a large Acadian kindred and three additional families.

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7.

NCBI article

NCBI 7840 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 606844 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 119632 external link
Update: 14. August 2020
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