Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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BBS4 Gen

Das BBS4-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 4 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 04
BBS4

Referenzen:

1.

Carmi R et al. (1995) Phenotypic differences among patients with Bardet-Biedl syndrome linked to three different chromosome loci.

external link
2.

Orphanet article

Orphanet ID 118985 external link
3.

NCBI article

NCBI 585 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 600374 external link
Update: 14. August 2020
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