Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS4 Gen

Das BBS4-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 4 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 04
BBS4

Referenzen:

1.

Carmi R et al. (1995) Phenotypic differences among patients with Bardet-Biedl syndrome linked to three different chromosome loci.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 118985 [^]
3.

NCBI article

NCBI 585 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 600374 [^]
Update: 29. April 2019