Das BBS4-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 4 verantwortlich.
Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Carmi R et al. (1995) Phenotypic differences among patients with Bardet-Biedl syndrome linked to three different chromosome loci. |
2. |
Orphanet article Orphanet ID 118985 |
3. |
NCBI article NCBI 585 |
4. |
OMIM.ORG article Omim 600374 |