Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS4 Gen

Das BBS4-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 4 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 04
BBS4

Referenzen:

1.

Carmi R et. al. (1995) Phenotypic differences among patients with Bardet-Biedl syndrome linked to three different chromosome loci.

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Update: 26. September 2018