Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS12-Gen

Das BBS12-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 12 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 12
BBS12

Referenzen:

1.

Stoetzel C et al. (2007) Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 137646 [^]
3.

NCBI article

NCBI 166379 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 610683 [^]
Update: 9. Mai 2019