Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BBS10-Gen

Das BBS10-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 10 verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 10
BBS10

Referenzen:

1.

Stoetzel C et. al. (2006) BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.

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Update: 26. September 2018

 

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