Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS10-Gen

Das BBS10-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 10 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 10
BBS10

Referenzen:

1.

Stoetzel C et al. (2006) BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.

[^]
2.

NCBI article

NCBI 79738 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 610148 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 118978 [^]
Update: 9. Mai 2019