Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

BBS3-Gen

Das ARL6-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 3 verantwortlich. Beim Bardet-Biedl-Syndroms 1 können Mutationen in diesem Gen den Phenotyp beeinflussen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 03
ARL6
Bardet-Biedl-Syndrom 01
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67

Referenzen:

1.

Sheffield VC et al. (1994) Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping.

external link
2.

Orphanet article

Orphanet ID 121421 external link
3.

NCBI article

NCBI 84100 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 608845 external link
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (ARL6) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz