Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS3-Gen

Das ARL6-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 3 verantwortlich. Beim Bardet-Biedl-Syndroms 1 können Mutationen in diesem Gen den Phenotyp beeinflussen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 03
ARL6
Bardet-Biedl-Syndrom 01
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67

Referenzen:

1.

Sheffield VC et al. (1994) Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 121421 [^]
3.

NCBI article

NCBI 84100 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 608845 [^]
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (ARL6) [^]
Update: 29. April 2019