Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS8-Gen

Das TTC8-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 8 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 08
TTC8

Referenzen:

1.

Ansley SJ et al. (2003) Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome.

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2.

Stoetzel C et al. (2006) BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families.

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3.

Kubo A et al. (1999) Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis.

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4.

NCBI article

NCBI 123016 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 608132 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 120323 [^]
Update: 29. April 2019