Molekulargenetisches Labor
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BBS8-Gen

Das TTC8-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 8 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 08
TTC8

Referenzen:

1.

Ansley SJ et al. (2003) Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome.

external link
2.

Stoetzel C et al. (2006) BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families.

external link
3.

Kubo A et al. (1999) Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis.

external link
4.

NCBI article

NCBI 123016 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 608132 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 120323 external link
Update: 14. August 2020
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