Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

PTHB1-Gen

Das BBS9-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 9 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 09
BBS9

Referenzen:

1.

Nishimura DY et al. (2005) Comparative genomics and gene expression analysis identifies BBS9, a new Bardet-Biedl syndrome gene.

[^]
2.

Adams AE et al. (1999) Identification of a novel parathyroid hormone-responsive gene in human osteoblastic cells.

[^]
3.

Vernon EG et al. (2003) The parathyroid hormone-responsive B1 gene is interrupted by a t(1;7)(q42;p15) breakpoint associated with Wilms' tumour.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 27241 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 607968 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 118994 [^]
Update: 9. Mai 2019