Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS77Gen

Das BBS7-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 7 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 07
BBS7

Referenzen:

1.

Mykytyn K et al. (2002) Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.

[^]
2.

Badano JL et al. (2003) Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2.

[^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 118990 [^]
4.

NCBI article

NCBI 55212 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 607590 [^]
Update: 9. Mai 2019