Molekulargenetisches Labor
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BBS77Gen

Das BBS7-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 7 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 07
BBS7

Referenzen:

1.

Mykytyn K et al. (2002) Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.

external link
2.

Badano JL et al. (2003) Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 118990 external link
4.

NCBI article

NCBI 55212 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 607590 external link
Update: 14. August 2020
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