Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS2-Gen

Das BBS2-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 02
BBS2

Referenzen:

1.

Kwitek-Black AE et al. (1993) Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 118982 [^]
3.

NCBI article

NCBI 583 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 606151 [^]
Update: 29. April 2019