Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BBS2-Gen

Das BBS2-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 2 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 02
BBS2

Referenzen:

1.

Kwitek-Black AE et. al. (1993) Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity.

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Update: 26. September 2018

 

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