Molekulargenetisches Labor
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BBS6-Gen

Das MKKS-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 6 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 06
MKKS

Referenzen:

1.

Katsanis N et al. (2000) Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome.

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2.

Katsanis N et al. (2001) Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder.

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3.

Beales PL et al. (2001) Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci.

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4.

Slavotinek AM et al. (2000) Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome.

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5.

Karmous-Benailly H et al. (2005) Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome.

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6.

Stone DL et al. (2000) Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome.

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7.

Slavotinek AM et al. (2002) Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients.

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8.

Badano JL et al. (2003) Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus.

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9.

NCBI article

NCBI 8195 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 604896 external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 123245 external link
Update: 14. August 2020
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