Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS6-Gen

Das MKKS-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 6 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 06
MKKS

Referenzen:

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Katsanis N et al. (2000) Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome.

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3.

Beales PL et al. (2001) Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci.

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4.

Slavotinek AM et al. (2000) Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome.

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5.

Karmous-Benailly H et al. (2005) Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome.

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Stone DL et al. (2000) Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 604896 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 123245 [^]
Update: 9. Mai 2019