Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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BBS5-Gen

Das BBS5-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 5 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 05
BBS5

Referenzen:

1.

Li JB et al. (2004) Comparative genomics identifies a flagellar and basal body proteome that includes the BBS5 human disease gene.

external link
2.

Orphanet article

Orphanet ID 118987 external link
3.

NCBI article

NCBI 129880 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 603650 external link
Update: 14. August 2020
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