Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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BBS5-Gen

Das BBS5-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 5 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 05
BBS5

Referenzen:

1.

Li JB et al. (2004) Comparative genomics identifies a flagellar and basal body proteome that includes the BBS5 human disease gene.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 118987 [^]
3.

NCBI article

NCBI 129880 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 603650 [^]
Update: 9. Mai 2019
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