Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS5-Gen

Das BBS5-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 5 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 05
BBS5

Referenzen:

1.

Li JB et. al. (2004) Comparative genomics identifies a flagellar and basal body proteome that includes the BBS5 human disease gene.

[^]
Update: 26. September 2018