Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS11-Gen

Das TRIM32-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 11 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 11
TRIM32

Referenzen:

1.

Müller-Felber W et al. (1999) Phenotypic variability in two brothers with sarcotubular myopathy.

[^]
2.

Chiang AP et. al. (2006) Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11).

[^]
Update: 26. September 2018