Molekulargenetisches Labor
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BBS11-Gen

Das TRIM32-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 11 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 11
TRIM32

Referenzen:

1.

Chiang AP et al. (2006) Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11).

[^]
2.

Müller-Felber W et al. (1999) Phenotypic variability in two brothers with sarcotubular myopathy.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 602290 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 120273 [^]
5.

NCBI article

NCBI 22954 [^]
Update: 14. August 2020
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