Molekulargenetisches Labor
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BBS11-Gen

Das TRIM32-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 11 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 11
TRIM32

Referenzen:

1.

Chiang AP et al. (2006) Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11).

external link
2.

Müller-Felber W et al. (1999) Phenotypic variability in two brothers with sarcotubular myopathy.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 602290 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 120273 external link
5.

NCBI article

NCBI 22954 external link
Update: 14. August 2020
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