Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

BBS1-Gen

Das BBS1-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 1 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 01
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67

Referenzen:

1.

Leppert M et al. (1994) Bardet-Biedl syndrome is linked to DNA markers on chromosome 11q and is genetically heterogeneous.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 118975 [^]
3.

NCBI article

NCBI 582 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 209901 [^]
Update: 9. Mai 2019