Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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BBS1-Gen

Das BBS1-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 1 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 01
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67

Referenzen:

1.

Leppert M et al. (1994) Bardet-Biedl syndrome is linked to DNA markers on chromosome 11q and is genetically heterogeneous.

external link
2.

Orphanet article

Orphanet ID 118975 external link
3.

NCBI article

NCBI 582 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 209901 external link
Update: 14. August 2020
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