Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Adenin Phosphoribosyltransferase

Das APRT-Gen kodiert ein wichtiges Gen des Nukleinsäureabbaus. Mutationen dieses Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung der 2,8-Dihydroxyadenin Urolithiasis verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT

Referenzen:

1.

Mimori A et al. (1991) A mutant allele common to the type I adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese subjects.

[^]
2.

Kamatani N et al. (1989) Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency by sequence-specific protein cleavage.

[^]
3.

Hidaka Y et al. (1987) Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.

[^]
4.

Menardi C et al. (1997) Human APRT deficiency: indication for multiple origins of the most common Caucasian mutation and detection of a novel type of mutation involving intrastrand-templated repair.

[^]
Update: 26. September 2018