Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Adenin Phosphoribosyltransferase

Das APRT-Gen kodiert ein wichtiges Gen des Nukleinsäureabbaus. Mutationen dieses Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung der 2,8-Dihydroxyadenin Urolithiasis verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT

Referenzen:

1.

Mimori A et al. (1991) A mutant allele common to the type I adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese subjects.

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2.

Kamatani N et al. (1989) Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency by sequence-specific protein cleavage.

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3.

Hidaka Y et al. (1987) Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.

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4.

Menardi C et al. (1997) Human APRT deficiency: indication for multiple origins of the most common Caucasian mutation and detection of a novel type of mutation involving intrastrand-templated repair.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 102600 [^]
6.

NCBI article

NCBI 353 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 121400 [^]
8.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Adenin-Phosphoribosyltransferase) [^]
Update: 8. Juni 2019