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Thrombozytenglycoprotein 1b alpha polypeptid

Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Bei Mutationen dieses Gens kann das Bernard-Soulier-Syndrom sowohl dominant as auch rezessiv auftreten. Auch die nichtarteriosklerotische ischämische Opticusatrophie ist mit genetischen Veränderungen dieses gens assoziiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9

Referenzen:

1.

Savoia A et al. (2001) Autosomal dominant macrothrombocytopenia in Italy is most frequently a type of heterozygous Bernard-Soulier syndrome.

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2.

Salomon O et al. (2004) Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy is associated with a specific platelet polymorphism located on the glycoprotein Ibalpha gene.

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3.

Miller JL et al. (1991) Mutation in the gene encoding the alpha chain of platelet glycoprotein Ib in platelet-type von Willebrand disease.

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4.

Russell SD et al. (1993) Pseudo-von Willebrand disease: a mutation in the platelet glycoprotein Ib alpha gene associated with a hyperactive surface receptor.

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5.

Murata M et al. (1993) Expression of the phenotypic abnormality of platelet-type von Willebrand disease in a recombinant glycoprotein Ib alpha fragment.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 122237 external link
7.

NCBI article

NCBI 2811 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 606672 external link
Update: 14. August 2020
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