UDP-N-Acetylglucosamin 2-Epimerase/N-Acetylmannosaminkinase
Das Proteinrodukt des GNE-Gens, eine Kinase, ist in die Modifizierung von Sialinsäureresten auf der Zelloberfläche eingebunden. Mutationen verursachen verschiedene autosomal rezessive oder dominante Erkrankungen: die Sialurie vom französischen Typ und die Nonaka myopathie.
Interpretation
Drei unterschiedliche Erkrankungen werden je nach Lokalisation der Mutation unterschieden. Mutation in der Zuckerkinasedomain verursachen die Nonaka-Myopathie, in der Emimerase-, Kinasedomain oder in beiden Inkludionskörpermyopathie 2
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Eisenberg I et al. (2001) The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy.
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2. |
Broccolini A et al. (2002) An Italian family with autosomal recessive inclusion-body myopathy and mutations in the GNE gene.
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3. |
Seppala R et al. (1999) Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme.
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4. |
Leroy JG et al. (2001) Dominant inheritance of sialuria, an inborn error of feedback inhibition.
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 122207
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6. |
NCBI article
NCBI 10020
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7. |
OMIM.ORG article
Omim 603824
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Update: 14. August 2020