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UDP-N-Acetylglucosamin 2-Epimerase/N-Acetylmannosaminkinase

Das Proteinrodukt des GNE-Gens, eine Kinase, ist in die Modifizierung von Sialinsäureresten auf der Zelloberfläche eingebunden. Mutationen verursachen verschiedene autosomal rezessive oder dominante Erkrankungen: die Sialurie vom französischen Typ und die Nonaka myopathie.

Interpretation

Drei unterschiedliche Erkrankungen werden je nach Lokalisation der Mutation unterschieden. Mutation in der Zuckerkinasedomain verursachen die Nonaka-Myopathie, in der Emimerase-, Kinasedomain oder in beiden Inkludionskörpermyopathie 2

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Sialurie
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE

Referenzen:

1.

Eisenberg I et al. (2001) The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy.

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2.

Broccolini A et al. (2002) An Italian family with autosomal recessive inclusion-body myopathy and mutations in the GNE gene.

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3.

Seppala R et al. (1999) Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme.

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4.

Leroy JG et al. (2001) Dominant inheritance of sialuria, an inborn error of feedback inhibition.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 122207 external link
6.

NCBI article

NCBI 10020 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 603824 external link
Update: 14. August 2020
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