Thrombozytenglycoprotein IX
Auf den Thrombozyten bildet das Glycoprotein 9 einen Rezeptorkomplex mit dem Glycoprotein 1b zur Bindung des von Willebrand-Faktors. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
NCBI article
NCBI 2815
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2. |
OMIM.ORG article
Omim 173515
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3. |
Orphanet article
Orphanet ID 122244
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Update: 14. August 2020