Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Thrombozytenglycoprotein IX

Auf den Thrombozyten bildet das Glycoprotein 9 einen Rezeptorkomplex mit dem Glycoprotein 1b zur Bindung des von Willebrand-Faktors. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9

Referenzen:

1.

NCBI article

NCBI 2815 [^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 173515 [^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 122244 [^]
Update: 29. April 2019