Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Thrombozytenglycoprotein 1b beta polypeptid

Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9

Referenzen:

1.

Moran N et al. (2000) Surface expression of glycoprotein ib alpha is dependent on glycoprotein ib beta: evidence from a novel mutation causing Bernard-Soulier syndrome.

[^]
2.

Budarf ML et al. (1995) Identification of a patient with Bernard-Soulier syndrome and a deletion in the DiGeorge/velo-cardio-facial chromosomal region in 22q11.2.

[^]
3.

Ludlow LB et al. (1996) Identification of a mutation in a GATA binding site of the platelet glycoprotein Ibbeta promoter resulting in the Bernard-Soulier syndrome.

[^]
4.

Kunishima S et. al. (1997) Missense mutations of the glycoprotein (GP) Ib beta gene impairing the GPIb alpha/beta disulfide linkage in a family with giant platelet disorder.

[^]
Update: 26. September 2018