Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

CCAAT-Enhancer-Bindungsprotein

Das Gen, welches einen wichtigen myeloischen Transkriptionsfaktor kodiert, häufig in Blasten der akuten myeloischen Leukämie mutiert (somatische Mutation). Bei der autosomal dominant vererbten familiären akuten myeloischen Leukämie kann auch Mutation dieses Gens die Ursache sein (Keimbahnmutation).

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Barjesteh van Waalwijk van Doorn-Khosrovani S et al. (2003) Biallelic mutations in the CEBPA gene and low CEBPA expression levels as prognostic markers in intermediate-risk AML.

[^]
2.

Smith ML et. al. (2004) Mutation of CEBPA in familial acute myeloid leukemia.

[^]
Update: 26. September 2018