Molekulargenetisches Labor
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CCAAT-Enhancer-Bindungsprotein

Das Gen, welches einen wichtigen myeloischen Transkriptionsfaktor kodiert, häufig in Blasten der akuten myeloischen Leukämie mutiert (somatische Mutation). Bei der autosomal dominant vererbten familiären akuten myeloischen Leukämie kann auch Mutation dieses Gens die Ursache sein (Keimbahnmutation).

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Smith ML et al. (2004) Mutation of CEBPA in familial acute myeloid leukemia.

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2.

Barjesteh van Waalwijk van Doorn-Khosrovani S et al. (2003) Biallelic mutations in the CEBPA gene and low CEBPA expression levels as prognostic markers in intermediate-risk AML.

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3.

NCBI article

NCBI 1050 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 116897 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 233165 external link
Update: 14. August 2020
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