Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Renaler Chloridkanal A

Wenn gleichzeitig eine Mutation des Chloridkanals B (CLCNKB) vorliegt, so können Mutationen des CLCNKA-Gens das autosomal rezessive infantile Bartter -Syndrom auslösen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB

Referenzen:

1.

Schlingmann KP et al. (2004) Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.

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Update: 26. September 2018