Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renaler Chloridkanal A

Wenn gleichzeitig eine Mutation des Chloridkanals B (CLCNKB) vorliegt, so können Mutationen des CLCNKA-Gens das autosomal rezessive infantile Bartter -Syndrom auslösen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB

Referenzen:

1.

Schlingmann KP et al. (2004) Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.

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Update: 26. September 2018

 

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