Molekulargenetisches Labor
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Renaler Chloridkanal A

Wenn gleichzeitig eine Mutation des Chloridkanals B (CLCNKB) vorliegt, so können Mutationen des CLCNKA-Gens das autosomal rezessive infantile Bartter -Syndrom auslösen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB

Referenzen:

1.

Schlingmann KP et al. (2004) Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.

external link
2.

NCBI article

NCBI 1187 external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 602024 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 159370 external link
Update: 14. August 2020
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