Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Polyzystische Nieren- und Lebererkrankung Gen 1

Das PKHD1-Gen, welches das Fibrozystin kodiert, ist für die autosomal rezessive polyzystische Nieren- und Lebererkrankungen verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Nierenerkrankung 4
PKHD1
Caroli Erkrankung
PKHD1

Referenzen:

1.

Ward CJ et al. (2002) The gene mutated in autosomal recessive polycystic kidney disease encodes a large, receptor-like protein.

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2.

Bergmann C et al. (2003) Spectrum of mutations in the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD/PKHD1).

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3.

Onuchic LF et al. (2002) PKHD1, the polycystic kidney and hepatic disease 1 gene, encodes a novel large protein containing multiple immunoglobulin-like plexin-transcription-factor domains and parallel beta-helix 1 repeats.

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4.

Sharp AM et al. (2005) Comprehensive genomic analysis of PKHD1 mutations in ARPKD cohorts.

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5.

Losekoot M et al. (2005) Analysis of missense variants in the PKHD1-gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).

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Orphanet article

Orphanet ID 117853 [^]
7.

NCBI article

NCBI 5314 [^]
8.

OMIM.ORG article

Omim 606702 [^]
9.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Fibrocystin) [^]
Update: 9. Mai 2019