Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Claudin 19

Das CLDN19-Gen kodiert eine wichtige Komponente der tight junctions. Mutationen sind für die autosomal rezessive Erkrankung der renalen Hypomagnesiämie mit Augenbeteiligung verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19

Referenzen:

1.

Luk JM et al. (2004) Sp1 site is crucial for the mouse claudin-19 gene expression in the kidney cells.

[^]
2.

Lee NP et al. (2006) Kidney claudin-19: localization in distal tubules and collecting ducts and dysregulation in polycystic renal disease.

[^]
3.

Konrad M et al. (2006) Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement.

[^]
4.

Angelow S et al. (2007) Renal localization and function of the tight junction protein, claudin-19.

[^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 120628 [^]
6.

NCBI article

NCBI 149461 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 610036 [^]
Update: 9. Mai 2019