Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Glyoxylate Reduktase/Hydroxypyruvate Reduktase

Ein signifikanter Funktionsverlust des Enzyms Glyoxylate Reduktase/Hydroxypyruvate Reduktase, wie er homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen auftritt führt zur Hyperoxalurie vom Typ 2 (Oxalose 2).

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 15 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR

Referenzen:

1.

NCBI article

NCBI 9380 [^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 604296 [^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 122278 [^]
Update: 8. Mai 2019