Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Alanine-glyoxylate Aminotransferase

Das Enzym Alanin-glyoxylat Aminotransferase befindet sich vornehmlich in den Peroxysomen der Leber. Bei der Hyperoxalurie vom Typ 1 (Oxalose 1) ist die Enzymmenge in den Leberzellen deutlich reduziert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 15 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT

Referenzen:

1.

Purdue PE et al. (1990) Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1.

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Update: 26. September 2018