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Hyalurosäure-Bindungsprotein 2

Von diesem HABP2-Gen wird eine Protease kodiert, welche Prourokinase aktiviert. Ein nicht seltener Polymorphismus ist mit dem Auftreten von Karotisstenosen und venösen Thromboembolien assoziiert. Mutationen sollen auch für das autosomal dominanten nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5 verantwortlich sein.

Genstruktur

Das HABP2-Gen erstreckt sich über 36,5kb auf dem Chromosom 10 (10q25-q26). Es sind drei verschiedene Spleißvarianten bekannt. Die größte von ihnen besteht aus 13 Exons.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
Hyperhomozysteinämie bedingte Thrombose
CBS
Hypoplasminogenemie
Dysplasminogenemie
PLG
Hypoplasminogenemie
PLG
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1
Arteriosklerose
APOB
APOE
HABP2
LDLR
LPA
MTHFR
PON1
SLC3A1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5
HABP2

Referenzen:

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Kannemeier C et al. (2001) Factor VII and single-chain plasminogen activator-activating protease: activation and autoactivation of the proenzyme.

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2.

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Willeit J et al. (2003) Marburg I polymorphism of factor VII--activating protease: a prominent risk predictor of carotid stenosis.

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6.

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Altincicek B et al. (2006) A positively charged cluster in the epidermal growth factor-like domain of Factor VII-activating protease (FSAP) is essential for polyanion binding.

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Orphanet article

Orphanet ID 437465 external link
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NCBI article

NCBI 3026 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 603924 external link
Update: 14. August 2020
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