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Uromodulin

Das Protein, welches vom Uromodulin-Gen kodiert wird ist besser als Tamm-Horsfall-Protein bekannt. Es ist ein wichtiger Bestandteil des normalen Urins. Obwohl heterozygote Mutationen dafür verantwortlich sind, ist der exakte Mechanismus nicht bekannt, der zur Ausbildung der hyperurikämischen Nephropathie und zur medullären oder glomerulären Zystennierenerkrankungen führt.

Genstruktur

Das Gen besteht aus 12 Exons, von denen 11 translatiert werden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
HNF1B
UMOD
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
HNF1B
MUC1
REN
SEC61A1
UMOD

Referenzen:

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Wikipedia Artikel

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Update: 14. August 2020
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