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Polyzystin 2

Das PKD2-Gen kodiert ein Membranprotein, welches zusammen mit dem Genprodukt von PKD1 an der Morphogenese der renalen Tubuli beteiligt ist. Mutationen in beiden Genen sind für die autosomal dominante polyzystische Nierendegeneration verantwortlich.

Genstruktur

Das gen welches sich auf dem Chromosom 4 (4q21-q23) befindet erstreckt sich über mehr als 68kb. Die Translation beginnt im Exon 1. Der Promoter hat keine TATA-Box aber weist viele Bindungsstellen für verschiedenen Transkriptionsfaktoren auf, so E2F, EGRF, ETS, MZF1, SP1 und ZBP89.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Nierenerkrankung 2
PKD2

Referenzen:

1.

NCBI article

NCBI 5311 external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 173910 external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 117849 external link
4.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (PKD2) external link
Update: 14. August 2020
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