SWI/SNF-artiger, Matrix-assoziierter, Actin-abhängiger Chromatinregulator
Das Genprodukt ist Bestandteil eines Multiproteinkomplexes der eng mit der Funktion und Struktur des Chromatins verbunden ist. Mutationen rufen die autosomal rezessive Schimke-Dysplasie hervor.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Boerkoel CF et al. (2002) Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.
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2. |
Taha D et al. (2004) Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia.
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3. |
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4. |
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5. |
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6. |
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7. |
NCBI article
NCBI 50485
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8. |
OMIM.ORG article
Omim 606622
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9. |
Orphanet article
Orphanet ID 119731
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Update: 14. August 2020