Molekulargenetisches Labor
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SWI/SNF-artiger, Matrix-assoziierter, Actin-abhängiger Chromatinregulator

Das Genprodukt ist Bestandteil eines Multiproteinkomplexes der eng mit der Funktion und Struktur des Chromatins verbunden ist. Mutationen rufen die autosomal rezessive Schimke-Dysplasie hervor.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Schimke-Dysplasie
SMARCAL1

Referenzen:

1.

Boerkoel CF et al. (2002) Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.

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2.

Taha D et al. (2004) Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia.

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3.

Clewing JM et al. (2007) Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation.

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4.

Clewing JM et al. (2007) Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.

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5.

Spranger J et al. (1991) Schimke immuno-osseous dysplasia: a newly recognized multisystem disease.

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6.

Schimke RN et al. (1971) Chondroitin-6-sulphaturia, defective cellular immunity, and nephrotic syndrome.

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7.

NCBI article

NCBI 50485 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 606622 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 119731 external link
Update: 14. August 2020
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