Podocin

Das Podocin ist Bestandteil der zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten liegenden Schlitzmembran. Mutationen sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Erkrankung, das kongenitale steroidresistente nephrotische Syndrom.

Diagnostik:

Clinic	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5
	Probentyp	genomic DNA

Clinic	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	15
	Probentyp	genomic DNA

Clinic	Untersuchungsmethoden	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Bearbeitungszeit	25
	Probentyp	genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
	NPHS2

Update: 26. September 2018