Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Podocin ist Bestandteil der zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten liegenden Schlitzmembran. Mutationen sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Erkrankung, das kongenitale steroidresistente nephrotische Syndrom.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 15 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Orphanet article Orphanet ID 123893
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| 2. |
NCBI article NCBI 7827
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 604766
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| 4. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Podocin)
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