Podocin

Das Podocin ist Bestandteil der zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten liegenden Schlitzmembran. Mutationen sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Erkrankung, das kongenitale steroidresistente nephrotische Syndrom.

Gentests:

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	15 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
	NPHS2

Referenzen:

1.	Orphanet article Orphanet ID 123893 [^]

2.	NCBI article NCBI 7827 [^]

3.	OMIM.ORG article Omim 604766 [^]

4.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Podocin) [^]

Update: 8. Mai 2019