Podocin

Das Podocin ist Bestandteil der zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten liegenden Schlitzmembran. Mutationen sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Erkrankung, das kongenitale steroidresistente nephrotische Syndrom.

Gentests:

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	15 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
	NPHS2

Referenzen:

1.	Orphanet article Orphanet ID 123893 [^]

2.	NCBI article NCBI 7827 [^]

3.	OMIM.ORG article Omim 604766 [^]

4.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Podocin) [^]

Update: 8. Mai 2019