Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Podocin

Das Podocin ist Bestandteil der zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten liegenden Schlitzmembran. Mutationen sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Erkrankung, das kongenitale steroidresistente nephrotische Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 15 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2

Referenzen:

1.

Orphanet article

Orphanet ID 123893 [^]
2.

NCBI article

NCBI 7827 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 604766 [^]
4.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Podocin) [^]
Update: 29. April 2019