Podocin
Das Podocin ist Bestandteil der zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten liegenden Schlitzmembran. Mutationen sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Erkrankung, das kongenitale steroidresistente nephrotische Syndrom.
Diagnostik:
Clinic | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 | |
Probentyp | genomic DNA |
Clinic | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 15 | |
Probentyp | genomic DNA |
Clinic | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 | |
Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Update: 23. Juni 2016