Podocin
Das Podocin ist Bestandteil der zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten liegenden Schlitzmembran. Mutationen sind verantwortlich für eine autosomal rezessive Erkrankung, das kongenitale steroidresistente nephrotische Syndrom.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Orphanet article
Orphanet ID 123893 [^]
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2. |
NCBI article
NCBI 7827 [^]
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 604766 [^]
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4. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Podocin) [^]
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Update: 8. Mai 2019