Das Nephrin bildet die sich zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten ausbreitende Schlitzmembran. Mutationen des Gens führen zum autosomal rezessive kongenitale steroid resitente nephrotische Syndrom vom Finnischen Typ.
Das Nephrin besteht aus 3 Domänen. Die intrazelluläre und transmembranöse sind nur kurz, während sich der größte Anteil des Proteins extrazellulär befindet. Diese extrazelluläre Domäne wird aus 8 IgG-ähnlichen Motifs und einem proximalen Fibronectin III-ähnlichen Motif gebildet. Die 35nm langen extrazellulären Proteinketten gegenüberliegender podozytärer Fußfortsätze sind zueinander ausgestreckt, überlappen sich in weiten Strecken und bilden zwischen sich die Schlitzmembran, die wichtigste Filtrationsbarriere der Glomeruli.
Der intrazelluläre Anteil trägt ein Tyrosinrest der von verschiedenen Tyrosinkinasen (Src, Fyn) im Rahmen der Signaltransduktion phosphoriliert werden kann.
Das Nephrin wird in der Niere ausschließlich in Podozyten gebildet.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Koziell A et al. (2002) Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration. |
2. |
Philippe A et al. (2008) Nephrin mutations can cause childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome. |
3. |
Santín S et al. (2009) Nephrin mutations cause childhood- and adult-onset focal segmental glomerulosclerosis. |
4. |
Orphanet article Orphanet ID 123889 |
5. |
NCBI article NCBI 4868 |
6. |
OMIM.ORG article Omim 602716 |
7. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Nephrin) |