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LIM Homeobox Transcriptionsfactor 1-beta

Das LMX1B-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der ua. für die Bildung der Kollagene der glomerulären Basalmembran verantwortlich ist. Mutationen führen zum Krnakheitsbild des autosomal dominanten Nagel-Patella-Syndroms.

Epidemiologie

Die Häufigkeit von heterozygoten Mutationen liegt bei etwa 1 auf 50.000 Lebendgeborene. Die Häufigkeit scheint mit dem Zeugungsalter des Vaters anzusteigen.

Phänotyp

Die einzig bekannte Erkrankung, die durch Mutationen des LMX1B-Gens ausgelöst wird, ist das Nagel-Patella-Syndrom. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Knochenveränderungen wie eine Hypo- oder Aplasie der Patella, Nageldystrophie, Dysplasie des Ellenbogens und Verdickungen der Beckenschaufel, auch Beckenhörner genannt. Ferner kann es zu einer Nierenerkrankung ähnlich dem Alport-Syndrom kommen. Häufig wird auch ein Glaukom beobachtet.

Genregulation

Das Translationsprodukt von LMX1B-Gen ist ein LIM-Homeodomänen-Transkriptionsfaktor, welchem eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Skeletts und der Nieren zukommt. Er steuert die Gliederung der Extremitäten in dorso-ventraler Richtung. In der Niere wird das Gen vor allem in den Podozyten exprimiert, wo es die Translation wichtiger Gene steuert, COL4A4, COL4A3, CD2AP, NPHS2, und NPHS1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B

Referenzen:

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Orphanet article

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