Laminin beta-2 ist ein wichtiger Bestandteil ausgereiften glomerulären Laminins (Laminin-11) der Basalmembranen. Homozygote Mutationen führen zu einem schweren congenitalen nephrotischen Syndrom, dem Pierson-Syndrome.
Laminine sind große Heterotrimere. Das glomeruläre Laminin ändert seine Zusammensetzung nach der Geburt. Das fetale Laminin-10, bestehend aus alpha-5:beta-1:gamma-1 ändert sich in Laminin-11 (alpha-5:beta-2:gamma-1). Die Komponente beta-2, welche im reifen Laminin-11 das beta-1 ersetzt, wird durch das gen LAMB2 kodiert.
Laminine besitzen eine wichtige Funktion in der Zelldifferenzierung und -adhesion. Das Laminin-11 ist ein wichtiger Bestandteil der glomerulären Basalmembran.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. |
2. |
None (2006) The glomerular basement membrane: not gone, just forgotten. |
3. |
Hasselbacher K et al. (2006) Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders. |
4. |
Glastre C et al. (1990) Familial infantile nephrotic syndrome with ocular abnormalities. |
5. |
OMIM.ORG article Omim 150325 |
6. |
Orphanet article Orphanet ID 122971 |
7. |
NCBI article NCBI 3913 |