Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Actinin alpha-4

Das Gen kodiert ein wichtiges Protein der Podozyten und wurde bei der familiären Glomerulosklerose 1 mutiert gefunden.

Genstruktur

Das Gen ACTN4 mit einer Größe von etwa 84,8kb befindet sich auf dem Chromosom 19 (19q13). Alle 21 Exon werden translatiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4

Referenzen:

1.

Kaplan JM et al. (2000) Mutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis.

[^]
2.

Patrie KM et al. (2002) Interaction of two actin-binding proteins, synaptopodin and alpha-actinin-4, with the tight junction protein MAGI-1.

[^]
3.

Kos CH et al. (2003) Mice deficient in alpha-actinin-4 have severe glomerular disease.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 117757 [^]
5.

NCBI article

NCBI 81 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 604638 [^]
Update: 29. April 2019